Навигация
Поиск
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА
ЭКО – это не только высокоэффективный метод лечения бесплодия, но и вспомогательный метод (пока единственный), который, благодаря доступу к яйцеклетке человека, позволяет осуществлять диагностику многих наследственных (генетических) заболеваний еще до переноса эмбрионов в матку матери (до наступления беременности).
Этот метод получил название преимплантационной диагностики наследственных заболеваний.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности.
Из числа полученных у женщины яйцеклеток отбирают только здоровые, оплодотворяют их “в пробирке” и переносят образовавшиеся здоровые эмбрионы в матку матери. У одной женщины получают несколько яйцеклеток, и есть возможность выбрать хотя бы одну здоровую, которая даст жизнь здоровому ребенку.
Иногда путь другой:
Оплодотворяют все полученные яйцеклетки.
Делают биопсию эмбрионов.
Отбирают несколько здоровых и переносят их в матку.
Эта манипуляция безвредна для будущего ребенка.
ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Каким же образом удается диагностировать наследственное заболевание на столь ранней стадии развития человека?
При зачатии происходит слияние женской и мужской половых клеток (ооцита и сперматозоида). Каждая из них несет 23 пары хромосом, состоящих из генов (единиц наследственной информации), каждая из которых отвечает за определенный признак (цвет глаз, форму ушей, наличие фермента и т.д.).
Природа устроена таким образом, что одни гены (доминантные, т.е. подавляющие) оказываются более сильными, чем другие (рецессивные, т.е. подавляемые), отвечающие за тот же признак. При наличии в клетке обоих генов проявляются признаки более сильного (доминантного).
Рассмотрим ситуацию на примере наследования цвета глаз.
Известно, что ген, ответственный за карий цвет глаз, является доминантным, а ген, ответственный за голубой, рецессивным.
Возможны следующие ситуации: Если у обоих родителей только "карие" гены, то ребенок получит по одному "карему" гену от каждого из родителей и будет иметь два "карих" гена и, соответственно, карие глаза. Если у обоих родителей "голубые" гены, то ребенок получит два "голубых" гена и будет голубоглазым. Если же от одного из родителей ребенок получил "карий" ген, а от другого "голубой", то у него получится сочетание. Т.к., "карий" ген является доминантным, то ребенок родится с карими глазами. Но этот кареглазый ребенок будет являться носителем рецессивного, т.е. "голубого" гена, который никак не проявляясь, может быть передан его потомству. Если такой носитель рецессивного гена вступает в брак с другим носителем, то возможны следующие варианты (от каждого родителя может придти только один ген!): при слиянии половых клеток от кареглазых родителей, являющихся носителями "голубого" гена, только в одном случае родится голубоглазый ребенок, имеющий два рецессивных гена. В остальных трех дети будут кареглазыми, однако в двух из них они также явятся носителями рецессивного голубого гена, который сможет проявиться только при встрече с другим таким же геном.
Гены большинства наследственных заболеваний относятся к рецессивным. Это означает, что носители "больного" гена - абсолютно здоровые люди, однако их ребенок может получить "больные" гены от обоих родителей и тогда он родится больным. Вероятность рождения больного ребенка у пары родителей-носителей наследственного заболевания равна 1 к 4. Она не уменьшается ни с одной из последующих беременностей. Родится ребенок здоровым или больным - дело исключительно случая. К сожалению, у многих супружеских пар уже есть свой трагический опыт, позволяющий увериться в жестокой закономерности случайностей.
До последнего времени, единственным способом предотвратить рождение больного ребенка было прерывание беременности после того, как в результате диагностических процедур (амниоцентеза, хорионбиопсии) получали подтверждение генетической патологии у плода. Не говоря о небезопасности и не абсолютной надежности этих методов, следует сказать об огромной моральной травме, связанной с прерыванием беременности, на которую всегда возлагается столько надежд и ожиданий.
Единственной альтернативой этим методам пренатальной диагностики является появившийся в последние годы метод преимплантационной диагностики.
Для объяснения сути этого метода придется еще немного разобраться в том, что происходит с яйцеклеткой до того, как она встретится со сперматозоидом.
От каждого из родителей ребенок получает только один ген. Но ведь каждая клетка содержит пару генов - от отца и от матери, каким же образом оказывается, что в момент слияния половые клетки несут всего один ген?
Природа предусмотрела удивительный механизм: в процессе созревания яйцеклетка сбрасывает ровно половину своего генного набора в "мусорную корзинку" - полярное тельце.
В полярное тельце могут уйти как здоровые, так и больные гены, соответственно в яйцеклетке останется либо больной, либо здоровый ген.
К сожалению, невозможно "влезть" в яйцеклетку, чтобы изучить ее гены и попытаться обнаружить больной - мы неизбежно ее повредим. Однако мы можем без всякого ущерба для яйцеклетки подвергнуть исследованию полярное тельце. А дальше все просто, если в полярном тельце обнаружен больной ген, значит в яйцеклетке, несомненно, остался здоровый. И наоборот, если в полярном тельце здоровый ген, значит в яйцеклетке - больной.
Благодаря имеющимся методикам, возможна диагностика большого числа генных дефектов (муковисцидоза, гемофилии, болезни Тей-Сакса, дефицита -1-антитрипсина, миатрофии Дюшена), а метод экстракорпорального оплодотворения сделал яйцеклетку вместе с полярным тельцем доступными для изучения. У одной женщины получают несколько яйцеклеток и есть возможность выбрать хотя бы одну здоровую, которая даст жизнь здоровому ребенку.
Метод преимплантационной диагностики заключается в получении у женщины яйцеклетки, отделении от нее при помощи особых инструментов под микроскопом полярного тельца и изучение его при помощи специальных реакций, направленных на выявление дефектных генов. В случае обнаружения в полярном тельце генов наследственных заболеваний, яйцеклетка признается здоровой, ее инсеминируют сперматозоидами мужа и образовавшийся эмбрион переносят в полость матки. При отсутствии в полярном тельце больного гена или в сомнительных случаях яйцеклетка считается больной или возможно больной, и тогда инсеминацию не производят и беременность не наступает. Необходимость в проведении диагностических процедур во время беременности и ее прерывании отпадает.
В некоторых случаях для преимплантационной диагностики необходимо произвести биопсию самого эмбриона, а не полярного тельца. Эта манипуляция абсолютно безвредна для будущего ребенка.
Имея представление о сути и возможностях преимплантационной диагностики наследственных заболеваний, вы можете осознанно подойти к решению важной для вас проблемы, если в вашей семье уже есть дети, страдающие генетическими заболеваниями.
Благодаря имеющимся методикам, возможна диагностика большого числа генных дефектов: муковисцидоза; гемофилии; болезни Тей-Сакса; дефицита -1-антитрипсина; миатрофии Дюшена и др.
Метод ЭКО сделал яйцеклетку доступной для изучения.
В последние годы наблюдается тенденция к значительному увеличению возраста, при котором женщины стремятся иметь ребенка. Часто решение иметь ребенка принимают женщины старше 45 лет. Однако способность к естественному зачатию в этом возрасте резко снижена. Это связано с большим числом хромосомных нарушений в их яйцеклетках. Организм сопротивляется наступлению беременности больным ребенком, поэтому она оплодотворение и имплантация не происходят.
Если немолодая женщина во чтобы то ни стало хочет родить ребенка, на помощь приходит преимплантационная диагностика. Если яичники женщины отреагировали на стимуляцию, полученные у нее яйцеклетки проверяют на наличие хромосомных дефектов, отбирают только нормальные, оплодотворяют их и образовавшиеся эмбрионы переносят в матку так, как это описано выше. Частота наступления беременности при таком подходе у пожилых женщин вполне сравнима с таковой у молодых.
В данном случае преимплантационная диагностика помогает решить сразу три задачи:
Выбрать здоровые эмбрионы, благодаря чему исключается вероятность рождения больных детей.
Резко повысить вероятность наступления беременности.
Избежать наступления многоплодной беременности, поскольку отбор здоровых эмбрионов позволяет ограничить число переносимых в матку двумя-тремя.
Хотим подчеркнуть, что здесь мы не обсуждаем правильность решения иметь ребенка в пожилом возрасте, а иногда и в климаксе, как это иногда сегодня можно встретить. Более того, мы настаиваем на том, что преждевременно делать заключение о безопасности, безвредности, как используемых методов лечения бесплодия, так и последующей беременности для пожилых женщин. Однако, в тех случаях, когда они принимают такое решение, преимплантационная диагностика хромосомных нарушений является единственно разумным подходом.
Достижением последних лет является генная терапия, применение которой возможно и на самых ранних стадиях развития эмбрионов. При этом выполняется не только диагностика, но и лечение больных зародышей.
Госпиталь ИХИЛОВ — самый авторитетный медицинский центр Израиля
Адрес клиники: Israel, Tel-Aviv, Weitsman 14
+7 (925) 722-84-10 (WhatsApp/Telegram/Viber) — организация лечения в МЦ ИХИЛОВ в Израиле
Оформить заявку на лечение в МЦ ИХИЛОВ
